430線粒體肌病
沒多大一會兒，那個小保姆就來了。
蘇楊在辦公室裏接待了她。
那對夫妻想聽蘇楊的問診，但被蘇楊趕出去了。
蘇楊見小保姆還有些緊張，手捏著衣角搓啊搓的，頭也低著，不敢看人。
蘇楊和顏悅色地道：“你不要緊張，更不要擔心，我一會兒我問你幾個問題，隻要你如實回答了，你今天就能立大功勞了，孩子的父母不但不會責怪你，相反還會重重感謝你的，他們已經知道他們之前都錯怪你了，隻是現在他們的孩子還在生病，他們沒時間也沒心思向你道歉。”
這般說了幾句，小保姆這才抬起頭看著蘇楊：“真的？”
蘇楊把白服解開，把裏麵的軍裝露了出來：“看見了嗎？我是軍人！解放軍叔叔是不會騙人的！”
撲哧一聲，小姑娘被逗笑了：“你跟我差不多大吧，還解放軍叔叔，解放軍弟弟還差不多！”
她一下放鬆了下來。
蘇楊的問診於是很順利。
患者，男，7歲，一個多月前還一切正常，從三十八天前起，偶爾出現走路不穩的症狀，而且漸漸加重。
但因為患者沒有出現肢體疼痛及麻木的情況，而且無頭痛、頭暈，無抽搐，所以未在意。
但半個月前，患者出現偶爾會反應遲鈍，語速減慢，無飲水嗆咳等情況。
今天是第一次抽搐。
從小保姆的敘述中可以看得出來，患者的病情毫無疑問在一天天加重，而且加重的速度越來越快了。
問診完畢，蘇楊抬起頭問那個進修醫生：“你覺得是什麽情況，應該如何治療？”
“我估計應該還是癲癇，所以可以給予托吡酯膠囊治療。”
“如果這個藥吃了沒有效果呢？”蘇楊追問。
對方被問得張口結舌，想了好一會兒，這才道：“要是那個藥效果不是很好，那....服用丙戊酸鈉口服溶液，0.5g/次，2次/天，拉莫三嗪片，25mg/天......”
進修醫生字斟句酌地把他的想法說了出來，一邊說一邊小心看著蘇楊的臉色，隻要蘇楊變臉，他就做好立即改口的準備。
進修醫生其實很苦-逼的，進修之前，在地方上都是各個科室的骨幹，是拿鉗子打人的那種，可是來到總院進修，甭管以前多麽牛-逼，來到這裏都隻有被各個科室的主任副主任用鉗子敲手的份兒了！
“如果這還不好呢？”蘇楊步步緊逼，就像法庭上那些見血封喉的律師一樣，咄咄逼人。
這都還不好？
“......”
進修醫生頓時不知該如何回答了。
沉默了好一會兒，這才道：“如果還是沒有什麽改善，那麽說明我的診斷可能是錯的，患者並非癲癇，而是考慮病毒性腦炎，給予抗炎、抗病毒治療，行走不穩症狀略好轉出院後，院外規律口服丙戊酸鈉口服液，0.4g，2次/日，繼續抗炎、抗病毒治療10餘天......”
他結結巴巴、心驚膽戰地把他的想法說了出來。
蘇楊臉上很平靜，看不出什麽表情，既沒有生氣，但也沒有欣喜。
這時，有人送了檢查結果進來。
蘇楊連忙拿起看了看。
頭顱mri：丘腦、延髓、中腦、小腦半球及齒狀核對稱長t2信號，部分囊變，彌散部分呈稍高信號；小腦萎縮；左額頂交界處長t2信號。
仔細看了一會兒，蘇楊對那個進修醫生道：“如果按照你的方法治療，那麽一段時間後，患者就要出現下肢變短、肌肉萎縮的症狀了！”
什麽？
對方大吃一驚。
肌肉萎縮？
那麽嚴重！
蘇楊放下那些檢查報告，抬起頭看著那個進修醫生道：“患者是線粒體腦肌病，並非癲癇，更不是病毒性腦炎！所以，等患者情況再穩定一些，轉診吧！”
那個進修醫生聽了，直接傻眼！
線粒體腦肌病？
那是什麽鬼東西？
他的記憶裏根本就沒這個東西啊！
線粒體病是最常見的先天性代謝性疾病，其發病率約為五千分之一，據報道，大約200個新生兒中就有1個有線粒體dna突變。
線粒體病的發生與線粒體呼吸鏈和氧化磷酸化作用密切相關。
線粒體病中隻引起神經肌肉症狀的，稱線粒體肌病，如同時累及到腦部，則稱線粒體腦肌病。
常見的線粒體腦肌病類型有：ms（線粒體腦肌病伴有高乳酸血症和卒中樣發作），merrf（肌陣李癒痛及破碎紅纖維綜合征），polg突變相關綜合征，leighdisease（亞急性壞死性腦脊髓病）。
線粒體腦肌病的臨床表現多種多樣，常伴有癲癇的發作，還可引起糖尿病、耳聾、貧血、胃功能紊亂等。
線粒體病的診斷比較困難，分子基因、乳酸等指標正常亦不能排除此病，因此聯合使用多種檢查手段如神經影像學、代謝功能檢測、組織學、生化學、肌肉或肝組織活檢對確診線粒體病很有幫助。
線粒體病的治療主要對症治療為主，包括基本的支持治療、生酮飲食、抗氧化劑、呼吸鏈輔因子和抗癲癇藥物。
基因治療尚未獲得確切證據，僅有少數動物實驗結果。線粒體肌病的預後很差，迫切需要新的治療方法和新型藥物
這個病早期診斷，預後大多良好。如果治療不及時，可出現不同程度的後遺症，甚至危及生命。
1962年luft初次報道一名線粒體肌病患者，1981年anderson完成了mtdna全序測定，1988年holt第一次發現mtdna異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。uu看書 .uknshu
迄今，雖然線粒體腦肌病的報道逐年增加，但由於該病累及多個係統，臨床表現複雜多樣以及醫生對該病的了解有所欠缺，導致一些患者仍不能得到積極有效的診治。
這個病，不要說是急診科的進修醫生了，就是一些神經內科，除非是三甲醫院，否則很多神經內科的醫生都不一定了解的，因此，這個進修醫生出現了診斷失誤，並不意外，很正常。
其實蘇楊起初都沒有診斷出來，他隻是覺得這個患者應該不是癲癇，不太像，但到底是什麽病，他也不知道的。
但他有係統啊！
先用係統得出結論，然後用係統查找相關資料，最後再反推各種診斷，很快就能得出一套專家級的東西出來。
之後，蘇楊把患者家屬叫了進來，一一進行了交代。
患者家屬聽見了線粒體肌病那幾個字，也是一臉懵-逼，好一半天都沒反應過來。
沒多大一會兒，那個小保姆就來了。
蘇楊在辦公室裏接待了她。
那對夫妻想聽蘇楊的問診，但被蘇楊趕出去了。
蘇楊見小保姆還有些緊張，手捏著衣角搓啊搓的，頭也低著，不敢看人。
蘇楊和顏悅色地道：“你不要緊張，更不要擔心，我一會兒我問你幾個問題，隻要你如實回答了，你今天就能立大功勞了，孩子的父母不但不會責怪你，相反還會重重感謝你的，他們已經知道他們之前都錯怪你了，隻是現在他們的孩子還在生病，他們沒時間也沒心思向你道歉。”
這般說了幾句，小保姆這才抬起頭看著蘇楊：“真的？”
蘇楊把白服解開，把裏麵的軍裝露了出來：“看見了嗎？我是軍人！解放軍叔叔是不會騙人的！”
撲哧一聲，小姑娘被逗笑了：“你跟我差不多大吧，還解放軍叔叔，解放軍弟弟還差不多！”
她一下放鬆了下來。
蘇楊的問診於是很順利。
患者，男，7歲，一個多月前還一切正常，從三十八天前起，偶爾出現走路不穩的症狀，而且漸漸加重。
但因為患者沒有出現肢體疼痛及麻木的情況，而且無頭痛、頭暈，無抽搐，所以未在意。
但半個月前，患者出現偶爾會反應遲鈍，語速減慢，無飲水嗆咳等情況。
今天是第一次抽搐。
從小保姆的敘述中可以看得出來，患者的病情毫無疑問在一天天加重，而且加重的速度越來越快了。
問診完畢，蘇楊抬起頭問那個進修醫生：“你覺得是什麽情況，應該如何治療？”
“我估計應該還是癲癇，所以可以給予托吡酯膠囊治療。”
“如果這個藥吃了沒有效果呢？”蘇楊追問。
對方被問得張口結舌，想了好一會兒，這才道：“要是那個藥效果不是很好，那....服用丙戊酸鈉口服溶液，0.5g/次，2次/天，拉莫三嗪片，25mg/天......”
進修醫生字斟句酌地把他的想法說了出來，一邊說一邊小心看著蘇楊的臉色，隻要蘇楊變臉，他就做好立即改口的準備。
進修醫生其實很苦-逼的，進修之前，在地方上都是各個科室的骨幹，是拿鉗子打人的那種，可是來到總院進修，甭管以前多麽牛-逼，來到這裏都隻有被各個科室的主任副主任用鉗子敲手的份兒了！
“如果這還不好呢？”蘇楊步步緊逼，就像法庭上那些見血封喉的律師一樣，咄咄逼人。
這都還不好？
“......”
進修醫生頓時不知該如何回答了。
沉默了好一會兒，這才道：“如果還是沒有什麽改善，那麽說明我的診斷可能是錯的，患者並非癲癇，而是考慮病毒性腦炎，給予抗炎、抗病毒治療，行走不穩症狀略好轉出院後，院外規律口服丙戊酸鈉口服液，0.4g，2次/日，繼續抗炎、抗病毒治療10餘天......”
他結結巴巴、心驚膽戰地把他的想法說了出來。
蘇楊臉上很平靜，看不出什麽表情，既沒有生氣，但也沒有欣喜。
這時，有人送了檢查結果進來。
蘇楊連忙拿起看了看。
頭顱mri：丘腦、延髓、中腦、小腦半球及齒狀核對稱長t2信號，部分囊變，彌散部分呈稍高信號；小腦萎縮；左額頂交界處長t2信號。
仔細看了一會兒，蘇楊對那個進修醫生道：“如果按照你的方法治療，那麽一段時間後，患者就要出現下肢變短、肌肉萎縮的症狀了！”
什麽？
對方大吃一驚。
肌肉萎縮？
那麽嚴重！
蘇楊放下那些檢查報告，抬起頭看著那個進修醫生道：“患者是線粒體腦肌病，並非癲癇，更不是病毒性腦炎！所以，等患者情況再穩定一些，轉診吧！”
那個進修醫生聽了，直接傻眼！
線粒體腦肌病？
那是什麽鬼東西？
他的記憶裏根本就沒這個東西啊！
線粒體病是最常見的先天性代謝性疾病，其發病率約為五千分之一，據報道，大約200個新生兒中就有1個有線粒體dna突變。
線粒體病的發生與線粒體呼吸鏈和氧化磷酸化作用密切相關。
線粒體病中隻引起神經肌肉症狀的，稱線粒體肌病，如同時累及到腦部，則稱線粒體腦肌病。
常見的線粒體腦肌病類型有：ms（線粒體腦肌病伴有高乳酸血症和卒中樣發作），merrf（肌陣李癒痛及破碎紅纖維綜合征），polg突變相關綜合征，leighdisease（亞急性壞死性腦脊髓病）。
線粒體腦肌病的臨床表現多種多樣，常伴有癲癇的發作，還可引起糖尿病、耳聾、貧血、胃功能紊亂等。
線粒體病的診斷比較困難，分子基因、乳酸等指標正常亦不能排除此病，因此聯合使用多種檢查手段如神經影像學、代謝功能檢測、組織學、生化學、肌肉或肝組織活檢對確診線粒體病很有幫助。
線粒體病的治療主要對症治療為主，包括基本的支持治療、生酮飲食、抗氧化劑、呼吸鏈輔因子和抗癲癇藥物。
基因治療尚未獲得確切證據，僅有少數動物實驗結果。線粒體肌病的預後很差，迫切需要新的治療方法和新型藥物
這個病早期診斷，預後大多良好。如果治療不及時，可出現不同程度的後遺症，甚至危及生命。
1962年luft初次報道一名線粒體肌病患者，1981年anderson完成了mtdna全序測定，1988年holt第一次發現mtdna異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。uu看書 .uknshu
迄今，雖然線粒體腦肌病的報道逐年增加，但由於該病累及多個係統，臨床表現複雜多樣以及醫生對該病的了解有所欠缺，導致一些患者仍不能得到積極有效的診治。
這個病，不要說是急診科的進修醫生了，就是一些神經內科，除非是三甲醫院，否則很多神經內科的醫生都不一定了解的，因此，這個進修醫生出現了診斷失誤，並不意外，很正常。
其實蘇楊起初都沒有診斷出來，他隻是覺得這個患者應該不是癲癇，不太像，但到底是什麽病，他也不知道的。
但他有係統啊！
先用係統得出結論，然後用係統查找相關資料，最後再反推各種診斷，很快就能得出一套專家級的東西出來。
之後，蘇楊把患者家屬叫了進來，一一進行了交代。
患者家屬聽見了線粒體肌病那幾個字，也是一臉懵-逼，好一半天都沒反應過來。