“其實像這樣的細胞分裂時的染色體異常，有可能現在在我的身體中的哪個地方就正發生著。不過，這並不會造成什麽問題。因為，和周圍的正常細胞比起來，這樣的異常細胞，不僅沒有繁殖能力，生存能力也弱，很快就會自然的步入消亡了。所以，我們的身體，才能像這樣保持著正常。
“但是，如果是受精卵的話，情況就不一樣了。像這樣的染色體異常，假設發生在精子或者卵子上，當它形成受精卵的時候，問題就出現了。……那種場合，和現在這樣，在我們已經發育完成的個體中出現變異的場合不同，因為周圍並沒有可以起到‘軌道修正’一類作用的正常細胞，那個變異就會成為個體發展過程中致命的錯誤。
“而我們麵前的這個細胞的染色體形態就是這樣。乍一看，染色體的數目是46個，剛剛好不多不少，但是，這對我的意義，無疑便是一種染色體異常的病例了。也就是說，這個孩子最開始本來應該是擁有xy性染色體的男孩子的。——隻有一個y的話，無疑是這樣的。總之就是，對於這個細胞，是在細胞分裂的初期，父方和母方的細胞同時發生了異常，卵細胞的兩個x染色體和精子的兩個y染色體都移向了同一個方向，然後有兩個y染色體的精子與沒有x染色體的卵細胞相結合。所以，雖然數量上還是46個染色體，但是內部的結構卻變得相當異常。普通情況下，像這樣發生了染色體異常的受精卵是不能正常發育的，在妊娠的早期階段就會自然的消亡掉。然而不知道為什麽，這個yy染色體的細胞還生長了一段時間，所以最後在子宮裏留下了這樣的組織碎片。”
“這種場合下，胎兒的……性器官，是男性的還是女性的呢?”
“既不會有男性也不會有女性性器。而且，本身那個受精卵就無法發育成胎兒。”
“無法發育成胎兒?但是，報告書上不是寫著妊娠18到19周這樣的事情麽?”
“確實，肚子是變大了。那個18到19周的數字，是通過測量子宮底長一類的數據推算得出的。子宮的大小確實相當於懷孕那麽長時間的大小，但是正如之後的調查所見，實際上，子宮裏麵什麽都沒有。這種情況，我們稱為胞狀奇胎……你聽說過麽?”
“包裝氣態?”
“恩。根據地域不同，好像也有把那個叫做‘葡萄人’的。簡單來說，子宮的內部就像是葡萄的穗子一樣，有著很多很多黏膜包裹的突起與褶皺。那些是被稱為‘絨毛膜’的組織。那個，就是說，正常分娩的場合，在胎兒著床之後，子宮裏麵會生成胎盤和包裹住胎兒的膜，那些組織被籠統的稱為胎盤係統，而那個膜就是‘絨毛膜’了。至於之前說的胞狀奇胎，就是這個胎盤係統的組織發生了異常的增殖，特別是絨毛膜的的異常增生，就使胎兒變得像是葡萄穗一樣，不過這次的狀況的話，本來應該被包裹在其中的嬰兒卻並不存在，是更為異常的妊娠——發生的原理需要我解釋嗎?”
“啊，麻煩你了。”
“在那之前，我先簡單的說一下x和y染色體各自的作用吧。之前也說過，女性的體內有兩個x染色體。然而，擁有活性的，就是說發揮作用的，隻有其中一個，而另一個則失活化了，這種失活也稱為甲基化，構成dna的四種脫氧核糖核酸中的一種，稱為胞嘧啶的物質被取代生成了5-甲基胞嘧啶。甲基化的dna就相當於被覆蓋了一樣，失去了作用。
“事實上，也是有著生下來隻有一個x染色體的女孩子的例子的。染色體隻有45個，本來成對出現的染色體少掉了一個。這樣的個體外觀上看起來……不，不止是外觀，包括子宮和卵巢這樣的內髒部分，都和正常的女孩子一樣的生長著。但是這樣的個體，雖然能被正常的生出來，也會有著諸如第二性徵發育障礙啊、智力低下啊這樣的先天性異常，我們稱之為特納綜合徵。所以對正常的女性來說，雖然之前也說過了，xx染色體中有一個x是失去活性的，但是如果那是徹底的失活的話，同樣的症狀應該會出現在所有的女性身上吧，但是實際情況顯然不是這樣，也就是說，失活化的x染色體其實也有著一部分體現活性的地方。
“嘛，總而言之，隻要有一個x染色體，就可以正常的形成人的身體，雖然也有特納綜合徵這樣的情況，不過就算是那些患者也有著正常的女性身體。構成身體，這就是x染色體的作用了。
“然後，說到y染色體究竟有什麽作用的話，它上麵有著sry基因，那是睪丸的決定基因，在胎兒發育的過程中發揮作用，將本來是中性的胎兒的性器官改造成睪丸和陰莖，讓胎兒變成男性。總之就是，y染色體發揮的作用隻是形成男性的性器官，而構成人體其他部位的基因都在x染色體上。
“我們在說明這樣的事情的時候，喜歡用聖經裏的故事來打比方。《創世紀》裏不是說，上帝先創造了男人，然後再創造女人，通過亞當的肋骨創造了夏娃嗎?用這個來說明性染色體的任務分擔的話，就是剛好反過來，先創造了女性的x染色體，然後產生了作為其亞種的y染色體，就是說由夏娃創造亞當。像這樣說明的話可以理解嗎?
“順便說一句就是y染色體上的睪丸決定基因sry基因，也有時候會不能正確的表達。那個場合，雖然染色體上看來還是xy型，卻是以看起來是女孩子的形式被生了下來，這樣的事情也時有發生。像這樣外觀是女孩子的人被生下來養育長大後，雖然會和常人一樣發育，但是因為本來是男孩子，會比一般人更擅長運動。在奧林匹克之類的運動會之前會進行的性別檢測，最開始就是要弄清楚這樣的事情，因為類似的例子過去曾經出現過。
“但是，如果是受精卵的話，情況就不一樣了。像這樣的染色體異常，假設發生在精子或者卵子上，當它形成受精卵的時候，問題就出現了。……那種場合，和現在這樣，在我們已經發育完成的個體中出現變異的場合不同，因為周圍並沒有可以起到‘軌道修正’一類作用的正常細胞，那個變異就會成為個體發展過程中致命的錯誤。
“而我們麵前的這個細胞的染色體形態就是這樣。乍一看，染色體的數目是46個，剛剛好不多不少，但是，這對我的意義，無疑便是一種染色體異常的病例了。也就是說，這個孩子最開始本來應該是擁有xy性染色體的男孩子的。——隻有一個y的話，無疑是這樣的。總之就是，對於這個細胞，是在細胞分裂的初期，父方和母方的細胞同時發生了異常，卵細胞的兩個x染色體和精子的兩個y染色體都移向了同一個方向，然後有兩個y染色體的精子與沒有x染色體的卵細胞相結合。所以，雖然數量上還是46個染色體，但是內部的結構卻變得相當異常。普通情況下，像這樣發生了染色體異常的受精卵是不能正常發育的，在妊娠的早期階段就會自然的消亡掉。然而不知道為什麽，這個yy染色體的細胞還生長了一段時間，所以最後在子宮裏留下了這樣的組織碎片。”
“這種場合下，胎兒的……性器官，是男性的還是女性的呢?”
“既不會有男性也不會有女性性器。而且，本身那個受精卵就無法發育成胎兒。”
“無法發育成胎兒?但是，報告書上不是寫著妊娠18到19周這樣的事情麽?”
“確實，肚子是變大了。那個18到19周的數字，是通過測量子宮底長一類的數據推算得出的。子宮的大小確實相當於懷孕那麽長時間的大小，但是正如之後的調查所見，實際上，子宮裏麵什麽都沒有。這種情況，我們稱為胞狀奇胎……你聽說過麽?”
“包裝氣態?”
“恩。根據地域不同，好像也有把那個叫做‘葡萄人’的。簡單來說，子宮的內部就像是葡萄的穗子一樣，有著很多很多黏膜包裹的突起與褶皺。那些是被稱為‘絨毛膜’的組織。那個，就是說，正常分娩的場合，在胎兒著床之後，子宮裏麵會生成胎盤和包裹住胎兒的膜，那些組織被籠統的稱為胎盤係統，而那個膜就是‘絨毛膜’了。至於之前說的胞狀奇胎，就是這個胎盤係統的組織發生了異常的增殖，特別是絨毛膜的的異常增生，就使胎兒變得像是葡萄穗一樣，不過這次的狀況的話，本來應該被包裹在其中的嬰兒卻並不存在，是更為異常的妊娠——發生的原理需要我解釋嗎?”
“啊，麻煩你了。”
“在那之前，我先簡單的說一下x和y染色體各自的作用吧。之前也說過，女性的體內有兩個x染色體。然而，擁有活性的，就是說發揮作用的，隻有其中一個，而另一個則失活化了，這種失活也稱為甲基化，構成dna的四種脫氧核糖核酸中的一種，稱為胞嘧啶的物質被取代生成了5-甲基胞嘧啶。甲基化的dna就相當於被覆蓋了一樣，失去了作用。
“事實上，也是有著生下來隻有一個x染色體的女孩子的例子的。染色體隻有45個，本來成對出現的染色體少掉了一個。這樣的個體外觀上看起來……不，不止是外觀，包括子宮和卵巢這樣的內髒部分，都和正常的女孩子一樣的生長著。但是這樣的個體，雖然能被正常的生出來，也會有著諸如第二性徵發育障礙啊、智力低下啊這樣的先天性異常，我們稱之為特納綜合徵。所以對正常的女性來說，雖然之前也說過了，xx染色體中有一個x是失去活性的，但是如果那是徹底的失活的話，同樣的症狀應該會出現在所有的女性身上吧，但是實際情況顯然不是這樣，也就是說，失活化的x染色體其實也有著一部分體現活性的地方。
“嘛，總而言之，隻要有一個x染色體，就可以正常的形成人的身體，雖然也有特納綜合徵這樣的情況，不過就算是那些患者也有著正常的女性身體。構成身體，這就是x染色體的作用了。
“然後，說到y染色體究竟有什麽作用的話，它上麵有著sry基因，那是睪丸的決定基因，在胎兒發育的過程中發揮作用，將本來是中性的胎兒的性器官改造成睪丸和陰莖，讓胎兒變成男性。總之就是，y染色體發揮的作用隻是形成男性的性器官，而構成人體其他部位的基因都在x染色體上。
“我們在說明這樣的事情的時候，喜歡用聖經裏的故事來打比方。《創世紀》裏不是說，上帝先創造了男人，然後再創造女人，通過亞當的肋骨創造了夏娃嗎?用這個來說明性染色體的任務分擔的話，就是剛好反過來，先創造了女性的x染色體，然後產生了作為其亞種的y染色體，就是說由夏娃創造亞當。像這樣說明的話可以理解嗎?
“順便說一句就是y染色體上的睪丸決定基因sry基因，也有時候會不能正確的表達。那個場合，雖然染色體上看來還是xy型，卻是以看起來是女孩子的形式被生了下來，這樣的事情也時有發生。像這樣外觀是女孩子的人被生下來養育長大後，雖然會和常人一樣發育，但是因為本來是男孩子，會比一般人更擅長運動。在奧林匹克之類的運動會之前會進行的性別檢測，最開始就是要弄清楚這樣的事情，因為類似的例子過去曾經出現過。